Quando a Genética Colabora Com o Trauma: O Impacto Dos Genes Do TDAH Na Infância

Um grande estudo com mais de 100 mil pessoas mostrou que a genética pode influenciar o risco de uma criança sofrer maus-tratos, como abuso ou negligência. Pessoas com maior predisposição genética para TDAH ou menor nível educacional tinham mais chances de passar por esse tipo de trauma. Mesmo quando os pais têm problemas de saúde mental, a genética individual da criança ainda faz diferença no risco. Essa descoberta pode ajudar a identificar e proteger crianças mais vulneráveis no futuro.

Este estudo investigou se existe uma ligação entre os nossos genes e a probabilidade de sofrer maus-tratos durante a infância, especialmente em pessoas que também têm algum diagnóstico psiquiátrico, como TDAH, autismo ou depressão. 

Os pesquisadores analisaram dados genéticos para entender melhor se certas combinações de genes aumentam o risco de uma criança sofrer abusos físicos, emocionais, sexuais ou negligência grave.

Para realizar essa pesquisa, os cientistas utilizaram uma grande base de dados chamada iPSYCH, que reúne informações genéticas e clínicas de pessoas na Dinamarca. O estudo foi do tipo caso-controle, o que significa que os pesquisadores compararam dois grupos: um com pessoas que sofreram maus-tratos na infância, e outro grupo semelhante que não passou por essa experiência. 

Todos os participantes tinham entre 8 e 35 anos de idade e, no total, mais de 100 mil pessoas foram analisadas. Uma das principais ferramentas utilizadas foi o escore poligênico (EPG ou PGS). Esse escore é uma medida criada a partir da combinação de muitos pequenos pedaços do DNA, chamados variantes genéticas. 

Cada variante, sozinha, tem um efeito muito pequeno, mas quando somadas, elas podem indicar a predisposição de uma pessoa para desenvolver certas características, como risco para TDAH, nível educacional mais baixo ou doenças psiquiátricas como depressão ou esquizofrenia.

Com esses escores, os pesquisadores dividiram os participantes em grupos, chamados quintis, que representam níveis diferentes de risco genético, do mais baixo ao mais alto. Em seguida, eles calcularam qual era a chance real (ou risco absoluto) de uma pessoa em cada grupo ter sofrido maus-tratos na infância. 

Os cientistas descobriram que crianças com uma predisposição genética mais forte para o TDAH (transtorno de déficit de atenção e hiperatividade) e aquelas com genes associados a menor nível de escolaridade tinham maior risco de ter sofrido maus-tratos na infância. 

Isso significa que, mesmo que os maus-tratos em si não sejam causados diretamente pela genética, algumas pessoas nascem com um conjunto de genes que, em combinação com fatores ambientais e familiares, podem aumentar essa vulnerabilidade.

A pesquisa também mostrou que filhos de pais com doenças psiquiátricas têm mais que o dobro do risco de sofrer maus-tratos em comparação com filhos de pais sem esse tipo de diagnóstico. No entanto, mesmo dentro desse grupo de maior risco, os pesquisadores conseguiram identificar diferenças: algumas crianças tinham uma carga genética tão alta que seu risco era ainda maior. Isso sugere que a genética pode ser usada como uma ferramenta para prever quem está em maior perigo.

Essas descobertas têm grande importância prática. Combinando informações genéticas com outros  fatores de risco já conhecidos, como histórico familiar de doenças mentais, seria possível identificar com mais precisão crianças vulneráveis e, assim, intervir antes que o dano aconteça. Isso não quer dizer que a genética “determina” o destino de alguém, mas sim que ela ajuda a compor o cenário de risco. 

Além disso, as análises mostraram que o risco genético de sofrer maus-tratos é semelhante entre meninos e meninas, mas na prática, o impacto é maior nas meninas: por exemplo, entre aquelas com maior carga genética para TDAH, o risco de maus-tratos chegava a 5,6%, enquanto entre os meninos era de apenas 2%. 

Por fim, os resultados reforçam a ideia de que o sofrimento infantil é causado por uma complexa interação entre predisposição genética e ambiente familiar/social. Crianças com maior risco genético para TDAH, menor desempenho escolar ou com pais que têm doenças mentais são as que mais precisam de proteção. 

O estudo não busca culpabilizar os genes ou os pais, mas sim fornecer ferramentas para melhorar a prevenção e o cuidado, identificando com mais precisão quem precisa de ajuda.

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Genetic Architecture and Risk of Childhood Maltreatment Across 5 Psychiatric Diagnoses

Trine Tollerup Nielsen, Paraskevi Bali, Jakob Grove, Christina Mohr-Jensen, Thomas Werge, Søren Dalsgaard, Anders D. Børglum, Edmund Sonuga-Barke, Helen Minnis, Ditte Demontis, and the Autism Spectrum Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium

JAMA Psychiatry, May 9, 2025; 82; (8) : 790-800. 

doi:10.1001/jamapsychiatry.2025.0828

Abstract: 

Childhood maltreatment (CM) is associated with psychiatric disorders. The underlying mechanisms are complex and involve genetics. To investigate the polygenic architecture of CM-exposed individuals across psychiatric conditions and if genetics modulates absolute CM risk in the presence of high-impact risk factors such as parental psychiatric diagnoses. The population-based case-cohort iPSYCH was used to analyze 13 polygenic scores (PGS) in CM-exposed individuals across 5 psychiatric International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, Tenth Revision (ICD-10) diagnoses benchmarked against controls. Individuals were stratified into PGS quantiles, and absolute CM risk was calculated using Cox regression. Sex-specific analyses were also performed. Data were analyzed from June 2022 to December 2024. PGS of phenotypes of psychiatric disorders, CM, educational attainment, and substance use. PGSs were generated using summary statistics from genome-wide association studies of phenotypes representing psychiatric disorders, CM, educational attainment, and substance use and tested for their association with CM across psychiatric disorders. This study included 102 856 individuals (mean [SD] age, 22.6 [7.1] years; 54 918 male [53.4%]) 8 to 35 years old. A total of 2179 CM-exposed individuals were analyzed across individuals with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD; n = 22 674), autism (n = 18 941), schizophrenia (n = 6103), bipolar disorder (n = 3061), depression (n = 28 896), and controls (n = 34 689). PGSs for ADHD and educational attainment were associated with CM across all psychiatric diagnoses. The absolute CM risk was increased in the highest PGS groups, eg, for ADHD, the absolute CM risk was 5.6% in the highest ADHD-PGS quartile whereas it was only 3.3% in the lowest ADHD-PGS quartile (hazard rate ratio quantile 4 vs quantile 1 = 1.81; 95% CI, 1.47-2.22). CM risk was more than twice as high for children with parents with a psychiatric diagnosis (5.7%) than for children with parents without a psychiatric diagnosis (2.5%), but even in the presence of this risk factor, individuals could still be stratified into risk groups based on their genetics. No genetic differences between CM-exposed males and females were observed, but there were striking sex differences in absolute CM risk, which reached 5.6% for females in the highest ADHD-PGS quartile and 2.0% for males. Results of this case-control study suggest that individuals with high ADHD-PRS and/or low educational attainment–PRS had an associated elevated risk of CM. Extra attention should be given to individuals at high risk for CM across all 5 psychiatric diagnoses, ie, females with a high ADHD-PGS and/or a parent diagnosed with a psychiatric disorder.