Uma Síndrome Genética Ligada ao Autismo Pode Ser Muito Mais Comum Do Que Imaginávamos

Uma síndrome genética associada ao autismo pode ser muito mais comum do que os médicos imaginavam. Ao analisar quase 180 mil pessoas, pesquisadores descobriram que milhares de casos provavelmente nunca foram diagnosticados, uma descoberta que pode mudar a forma como essas crianças são identificadas e tratadas.

A síndrome de Phelan-McDermid é uma doença genética rara que afeta principalmente o desenvolvimento do cérebro. Pessoas com essa condição podem apresentar atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, dificuldades de comunicação, baixo tônus muscular, alterações gastrointestinais e, em muitos casos, características do transtorno do espectro autista. 

A síndrome é causada por alterações no gene SHANK3, fundamental para a comunicação entre os neurônios. Durante muitos anos, acreditou-se que essa condição era extremamente rara, mas um novo estudo sugere que ela pode ser muito mais frequente do que os especialistas imaginavam.

Os pesquisadores perceberam que estimar a verdadeira frequência dessa síndrome é um enorme desafio. Muitas crianças nunca recebem um diagnóstico porque não têm acesso a testes genéticos, enquanto outras realizam exames que não conseguem identificar todas as alterações no gene responsável pela doença. 

Além disso, muitas famílias vivem longe de centros especializados ou sequer sabem que existe uma síndrome genética por trás dos sintomas. Como resultado, milhares de casos podem permanecer invisíveis para a ciência e para os sistemas de saúde.

Para obter uma estimativa mais precisa, a equipe reuniu informações de dez centros de pesquisa e laboratórios de diagnóstico genético, analisando dados de quase 180 mil pessoas com autismo. Em seguida, os cientistas aplicaram diversos ajustes estatísticos para considerar indivíduos sem diagnóstico de autismo, pessoas que nunca realizaram testes genéticos e limitações dos diferentes exames utilizados. Esse método permitiu estimar quantas pessoas provavelmente convivem com a síndrome, mesmo sem terem sido oficialmente diagnosticadas.

Os resultados surpreenderam. As estimativas anteriores sugeriam que a síndrome de Phelan-McDermid afetava entre 2,5 e 10 pessoas por milhão de habitantes. No entanto, o novo estudo indica que ela pode atingir cerca de 14 pessoas a cada 100 mil habitantes, o equivalente a aproximadamente uma pessoa em cada 7.300. Isso significa que a síndrome pode ser dezenas de vezes mais comum do que se pensava, permanecendo sem diagnóstico em um grande número de crianças e adultos.

Essa descoberta tem consequências importantes. Quanto mais cedo uma criança recebe um diagnóstico genético, maiores são as chances de iniciar terapias específicas, receber acompanhamento adequado e oferecer informações importantes para toda a família. 

Além disso, conhecer o verdadeiro número de pessoas afetadas ajuda governos a planejar serviços de saúde, incentiva o desenvolvimento de novos tratamentos e desperta maior interesse da indústria farmacêutica em investir em pesquisas sobre a síndrome.

Os pesquisadores ressaltam que o aumento da prevalência não significa que a síndrome esteja se tornando mais frequente. O que está mudando é a capacidade da ciência de identificá-la. À medida que os testes genéticos se tornam mais acessíveis e precisos, doenças antes consideradas extremamente raras passam a ser reconhecidas com muito mais frequência. 

Esse estudo mostra que milhares de pessoas podem estar vivendo com a síndrome de Phelan-McDermid sem saber, reforçando a importância do acesso ao diagnóstico genético para crianças com atrasos no desenvolvimento ou características do autismo.

LEIA MAIS: 

Prevalence of Phelan McDermid Syndrome Estimated To Be ~1:7300 Using a Multisource Model 

Tess Levy, David Lapidus, Kate Friedman, Paige Siper, Larry Glass, Liza Squires, Mary Hames, Joseph D. Buxbaum, and Alexander Kolevzon

Autism Research, e70297, 28 June 2026. 

DOI: 10.1002/aur.70297

Abstract: 

Estimating the prevalence of genetic disorders is complicated by many factors including sampling bias and differing methods of estimation. However, establishing the true prevalence of these disorders is critical for understanding disease burden, pharmacoeconomic modeling, and resource allocation for testing and care. Phelan-McDermid syndrome (PMS) is a genetic neurodevelopmental disorder with an unknown true prevalence and previous estimates vary from 2.5–10 per million births. The study team reached out to a multitude of sources, including clinical genetic testing laboratories, research centers, and clinical centers. Sites provided the number of PMS diagnoses made out of the total number participants with autism tested at their site. Further extrapolations were made to adjust for the proportion of individuals with PMS who do not have autism, autism diagnosis age limitations, and type of genetic variant. Lastly, Centers for Disease Control estimates of autism rates were used to extrapolate to the general population. Ten sources participated and data from 179,837 autism cases were evaluated. The frequency of PMS diagnoses ranged from 1% to ~2.5%. However, the studies had different levels of sensitivity depending on the assay(s) used, and therefore raw results should not be directly compared. After applying extrapolations, including adjustments for assay sensitivity and other factors, the final weighted average was 13.7 per 100,000 (95% CI 10.02–18.60 per 100,000), indicating 1 in ~7300 individuals in the general population have PMS. We leveraged a diverse set of genetic data from multiple sources to generate a population-level estimate of the prevalence of PMS. Our findings indicate that PMS affects approximately 13.7 per 100,000 individuals, substantially higher than previous estimates.